唐氏综合征概述

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病。它是由于第21号染色体异常导致的，患者通常会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。唐氏综合征是导致儿童智力障碍的主要原因之一，给家庭和社会带来了沉重的负担。

检测方法

目前，唐氏综合征的检测方法主要有三种：唐筛、无创DNA检测和羊水穿刺。唐筛是一种通过孕妇血液检测胎儿染色体异常的方法，它可以检测出大部分唐氏综合征患儿，但也存在一定的假阳性率。无创DNA检测是一种通过孕妇血液检测胎儿染色体异常的方法，它的准确性比唐筛高，但价格也相对较高。羊水穿刺是一种通过抽取羊水检测胎儿染色体异常的方法，它的准确性最高，但也存在一定的风险，如流产、感染等。

检测时机

唐筛和无创DNA检测一般在孕早期（孕11-13周+6天）和孕中期（孕15-20周+6天）进行，羊水穿刺一般在孕中期（孕15-20周+6天）进行。

检测意义

唐氏综合征检测的意义在于及时发现胎儿是否患有唐氏综合征，以便采取相应的措施。如果胎儿患有唐氏综合征，孕妇可以选择终止妊娠，避免患儿出生后给家庭和社会带来沉重的负担。